آیا تالاسمی قابل درمان است؟
تالاسمی ، یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در بسیاری از کشورها است. تالاسمی نام گروهی از بیماری های ارثی است که ماده ای به نام هموگلوبین در خون را تحت تأثیر قرار می دهد.تالاسمی ها یک گروه ناهمگن از اختلالات ژنتیکی هستند که به صورت توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شوند
افراد مبتلا به تالاسمی هموگلوبین کم یا بسیار کمی تولید می کنند که توسط گلبول های قرمز خون برای انتقال اکسیژن به بدن استفاده می شود.
این می تواند آنها را بسیار کم خون (خسته ، تنگی نفس و رنگ پریده) کند.
این بیماری عمدتا مبتلایان به ریشه های مدیترانه ای ، جنوب آسیا ، جنوب شرقی آسیا و خاورمیانه است.
انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد که می توان آنها را به تالاسمی آلفا و بتا تقسیم کرد. بتا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع است.
انواع دیگر شامل بتا تالاسمی اینترمدیا ، آلفا تالاسمی ماژور و بیماری هموگلوبین H است.
همچنین ممکن است "ناقل" تالاسمی باشید ، همچنین به عنوان ویژگی تالاسمی شناخته می شود.
به عنوان یک ناقل بتا تالاسمی به طور کلی مشکلی برای شما ایجاد نمی کند ، اما شما در معرض خطر بچه دار شدن تالاسمی هستید.
ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر زوج و زوجه ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شده و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از آزمایشگاه های معتبر کشور مراجعه شود .
والدین عزیزی که زوج مینور هستند و توفیق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتماً از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند
تالاسمی از بیماریهای ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست میدهد و بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیر مؤثر در بدن ایجاد میشود ،در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته است.
هموگلوبین جزء انتقالدهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.
علایم بیماری
بیشتر افراد متولد شده با تالاسمی از چند ماه پس از تولد دچار مشکلات بهداشتی می شوند.
موارد کمتر شدید ممکن است تا اواخر کودکی یا حتی تا بزرگسالی قابل توجه نباشد.
مشکلات اصلی سلامتی مرتبط با تالاسمی عبارتند از:
کم خونی - خستگی شدید ، ضعف ، تنگی نفس ، ضربان قلب ، بال زدن یا بی نظمی ضربان قلب (تپش قلب) و رنگ پریدگی پوست ناشی از کمبود هموگلوبین
آهن بیش از حد در بدن - این امر ناشی از انتقال خون منظم است که برای درمان کم خونی استفاده می شود و در صورت عدم درمان می تواند باعث اختلال در قلب ، کبد و سطح هورمون شود.
برخی از افراد همچنین ممکن است رشد آنها به تأخیر بیفتد ، استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) و باروری کاهش یابد .
کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.
افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد میکند (چهره موش خرمایی).
اختلال رشد دربچههای بزرگتر
رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.
بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ میشود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز میشود.
علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غددو ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.
استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی میشوند.
تشخیص
در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش مییابد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام میشود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمیشود و 98% هموگلوبینها را هموگلوبین F تشکیل میدهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا میکند.
عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلیترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است.
هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته میشود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هم نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق میشود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل میکند که این مقدار آهن نمیتواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب میکند و باعث نارسایی در بافتها میگردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد و تیروئید میشود.
تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی میگردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون میتوان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید.
پس درمان تالاسمی عبارت است از:
تزریق دراز مدت خون: هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.
دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها ، هموسیدروز و اضافه بار آهن است، که میتوان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع میشود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.
برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال ، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته میشود تا نیاز به خون کاهش یابد.
پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد میکنند.
روند بیماری
امروزه با توجه به درمانهای موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده میمانند. و اینها بچههایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب میباشد.
علل تالاسم
تالاسمی توسط ژن های معیوب ایجاد می شود که بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد.
کودک تنها در صورتی به دنیا می آید که این ژنهای معیوب را از هر دو والدین به ارث برساند.
به عنوان مثال ، اگر هر دو والدین ژن معیوبی داشته باشند که باعث بتا تالاسمی ماژور می شود ، از هر 4 فرزند 1 به 1 احتمال تولد این بیماری وجود دارد.
والدین کودک مبتلا به تالاسمی معمولاً ناقل هستند. این بدان معنی است که آنها فقط 1 ژن معیوب دارند.
غربالگری و آزمایش تالاسمی
تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود.
غربالگری تالاسمی در بارداری به تمام زنان باردار در انگلیس ارائه می شود تا بررسی کند که آیا خطر تولد کودکی با این بیماری وجود دارد یا خیر ، و برخی از انواع ممکن است در طی آزمایش خون نوزاد آزمایش از پاشنه گرفته شود.
آزمایش خون همچنین می تواند در هر سنی برای بررسی تالاسمی یا بررسی اینکه آیا ناقل ژن معیوبی هستید که باعث ایجاد آن می شود ، انجام شود.
درمان های تالاسمی
افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا انواع جدی دیگر در طول زندگی خود به مراقبت های تخصصی احتیاج دارند.
درمان های اصلی عبارتند از
انتقال خون - انتقال خون به طور منظم ، کم خونی را درمان و پیشگیری می کند. در موارد شدید این موارد تقریباً هر ماه یک بار مورد نیاز است
کلات درمانی - درمان با دارو برای از بین بردن آهن اضافی بدن که در نتیجه تزریق منظم خون جمع می شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی حتی بدون تزریق نیز تجمع آهن پیدا می کنند و برای این امر نیاز به درمان دارند
داشتن یک رژیم غذایی سالم ، انجام ورزش منظم و استعمال دخانیات و مصرف بیش از حد الکل نیز می تواند تا حد ممکن سالم بماند.
تنها درمان ممکن برای تالاسمی ، پیوند سلول بنیادی یا مغز استخوان است ، اما به دلیل خطرات موجود ، این کار اغلب انجام نمی شود.
چشم انداز تالاسمی
اگرچه عمده مشکلات بهداشتی مرتبط با تالاسمی اغلب با درمان قابل کنترل است ، اما هنوز هم یک بیماری جدی وجود دارد که می تواند تأثیر بسزایی در زندگی فرد داشته باشد.
حتی در موارد خفیف ، هنوز خطری وجود دارد که می توانید نوع جدی تری را به فرزندان خود منتقل کنید.
بدون نظارت دقیق و درمان منظم ، شدیدترین انواع می توانند باعث آسیب جدی به اعضای بدن شوند و زندگی را تهدید کنند.
در گذشته ، تالاسمی شدید اغلب در اوایل بزرگسالی کشنده بود. اما با درمان های فعلی ، افراد احتمالاً 50 تا 60 سال و بالاتر از آنها زندگی می کنند
ناقلین تالاسمی (دارای ویژگی تالاسمی)
حامل تالاسمی کسی که حامل حداقل 1 از ژن معیوب است که باعث تالاسمی، اما تالاسمی خود را ندارد. همچنین به عنوان ویژگی تالاسمی شناخته می شود.
اگر ناقل تالاسمی باشید ، به تالاسمی مبتلا نخواهید شد. حامل بودن به طور کلی مشکلی برای سلامتی برای شما ایجاد نمی کند.
اما ممکن است دچار کم خونی خفیف شوید زیرا گلبول های قرمز خون شما کوچکتر از حد معمول هستند و سطح هموگلوبین شما ممکن است کمی پایین تر از حد طبیعی باشد.
این همان کم خونی فقر آهن نیست و نیازی به هیچ درمانی ندارد.
اگر ناقل تالاسمی هستید ، اگر همسر شما نیز ناقل باشد ، در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی هستید.
می توانید از طریق جراحی GP یا نزدیکترین سلول داسی شکل و مرکز تالاسمی آزمایش خون بدهید تا بررسی کنید آیا ناقل تالاسمی هستید یا خیر .
تعریف بتا تالاسمی
بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف مینور و شدیدماژور دیده می شود
علائم بیماری بتا تالاسمی
این علائم از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی ؛ اختلال خواب ؛ ضعف و بیحالی کودک است
عوارض بیماری بتا تالاسمی
با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغییر چهره بیمار؛ بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود
ناقلین
کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که برای هر خصوصیت دو عامل به نام ژن عامل مولد صفات وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد اگر شخصی تنها یک عامل ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می گویند که می تواند عامل ژن تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند بدیهی است فرزند او نیز اگر فقط یک عامل ژن معیوب را از والدین خود (پدر یا مادر) دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی شود . در حالیکه در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل ژن معیوب را از والدین خود دریافت می کند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)
اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی 25% احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد.
راههای تشخیص بیماری بتاتالاسمی
انجام آزمایش خون
انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد)
راههای پیشگیری بیماری بتا تالاسمی
عدم ازدواج دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی
استفاده از روشهای مطمئن تنظیم خانواده مانند بستن لوله در زنان ؛ وازکتومی در مردان ؛استفاده از قرص ضد بارداری ؛IUD ؛ کاندوم 3- انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته 12-8 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط نمود.
کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از هر اقدامی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت اهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید بنا بر این افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر به بعد از کسب نتایج ازمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی به طور کامل شکل نمیگیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز میشود و تا پایان عمر به طول می انجامد. هرچند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می کند. درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.
تالاسمی آلفا
تالاسمی بتا
دیگر اشکال تالاسمی
درمان تالاسمی
مشکلات تحمل درمان
پیشگیری
مشاوره ژنتیک
تالاسمی آلفا
افرادی که در آنها پروتئین آلفا هموگلوبین تولید نمیشود به تالاسمی آلفا مبتلا می شوند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت میشود.
4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشود.
عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر
نمی گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده میشود. هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا میشود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده میشود.
هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیرمعمول از مرحله خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ میدهد. علت این نامگذاری آن است که این موضوع در منطقهای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ کشف شده است. بیمار، همانند مرحله خاموش، هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.
تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلولهای قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگرچه بسیاری از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی کنند. پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه میگیرند و برای بیماران آهن تجویز می کنند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کمخونی تالاسمی آلفا ندارد.
این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد میمیرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده میشود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی میشود. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبتهای پزشکی نیازمند است.
تالاسمی بتا
پروتئین آلفا هموگلوبین تولید نمی شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران،شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود. سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشوند.
تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی
کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. آلفای خفیف، گاهی ممکن است پزشک بخواهد فرد مبتلا به تالاسمی بتای مینور را به عنوان علامتی از کمخونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان کند.
تالاسمی بینابینی
کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازهای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه در سلامت فرد نظیر بدفرمیهای استخوانی و بزرگی طحال میشود. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر تالاسمی ماژور یا تالاسمی بزرگ میتواند گیجکننده باشد.
بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار میدهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمندند.
شدیدترین فرم تالاسمی بتا میباشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدیدکننده حیات میشود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبتهای طبی فراوانی نیازمند میشود.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن میشود که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفع جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگانها درمان شوند.
به جز تالاسمی آلفا و یتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیرطبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا یا جهش ژنی رخ میدهند.
هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین های غیرطبیعی است و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده میشود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود بیماری بتا تالاسمی E ایجاد می شود که نوعی کم خونی نسبتاً شدید است که علائم مشابه با تالاسمی بتای بینابینی دارد.
بتا تالاسمی داسی شکل
علت وجود همزمان وتالاسمی بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیرطبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده میشود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه های نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده میشود. شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
ژن بتا ،گلوبین بتا تولید نکند، شرایطی مشابه با کمخونی داسی شکل ایجاد میشود. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش مییابد.
اطلاعات مربوط به شما
اگر شما یا فرزندتان به تالاسمی مبتلا هستید ، تیم مراقبت های بهداشتی شما اطلاعات مربوط به شما یا فرزندتان را به سرویس ثبت ملی ناهنجاری مادرزادی و بیماری های نادر (NCARDRS) منتقل می کند.
این کمک می کند تا دانشمندان به دنبال راه های بهتر برای پیشگیری و درمان تالاسمی باشند. در هر زمان می توانید از ثبت نام انصراف دهید.
انجمن تالاسمی انگلیس
دانستن هرچه بیشتر در مورد تالاسمی ممکن است به شما کمک کند تا کنترل بیشتری بر وضعیت خود داشته باشید.
بریتانیا تالاسمی جامعه (UKTS) اصلی موسسه خیریه انگلستان برای افراد مبتلا به تالاسمی است.
وب سایت آن شامل طیف گسترده ای از اطلاعات مفید ، از جمله اخبار مربوط به تحقیقات در مورد این اختلال است.
تبلیغات☆افزایش بازدید و افزایش فروش☆ در ارم بلاگ
مشاهده
وبلاگ زندگی سالم
مطلب مرتبط
دتاکس واتر چیست؟ معرفی انواع دتاکس واتر و خواص هر کدام
مطلب مرتبط
راه های انتقال ویروس مرگبار هانتاویروس و نحوه پیشگیری از آن
