وبلاگ زندگی سالم
» چگونه هموگلوبین جنین به درمان سلول داسی شکل کمک میکند؟
آیا بیماری سلول داسی قابل اصلاح است؟
پیوند سلول های بنیادی در حال حاضر تنها درمانی است که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده تأیید شده است که ممکن است بتواند بیماری سلول داسی شکل را در برخی افراد معکوس کند. اشخصاص مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل، دارای گلبول‌های قرمز با شکل غیرطبیعی در خون خود هستند.بیماری سلول داسی شکل به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می شود که هموگلوبین سلول های قرمز خون را تحت تأثیر قرار می دهد.
این نسخه اصلاح شده از هموگلوبین اکسیژن کمتری حمل می کند و منجر به سلول های سفت و سخت و تحریف شده می شود که می توانند رگ های خونی را مسدود کنند.
یک کاندیدای دارویی به نام FTX-6058 توانایی بدن در تولید هموگلوبین جنین را بازیابی می کند ، که به طور معمول پس از تولد فقط در مقادیر کمی تولید می شود.
یک آزمایش بالینی فاز 1 در داوطلبان سالم نشان داد که این دارو بی خطر است.
محققان در حال برنامه ریزی یک آزمایش بالینی فاز 2 هستند که قرار است از اواخر سال 2021 در بیماران آغاز شود.
بیماری سلول داسی شکل گروهی از اختلالات ارثی است که سلول های قرمز خون را تحت تأثیر قرار می دهد.
مطلب مرتبط
چگونه می توانم هموگلوبین خود را سریع افزایش دهم؟گلبول های قرمز خون سالم دیسک های انعطاف پذیر هستند. با این حال ، در افراد مبتلا به بیماری داسی شکل ، آنها سفت و سخت و C شکل هستند و شبیه داس هستند.
عمر این سلول ها کوتاهتر از گلبول های قرمز خون سالم است و می تواند در رگ های خونی کوچک گیر کند. انسداد نه تنها دردناک است بلکه خطر سکته ، بیماری قلبی ، نارسایی کلیه و سایر شرایط تهدید کننده زندگی را نیز افزایش می دهد .
علت اصلی بیماری سلول داسی شکل جهش ژنتیکی است که یک نسخه اصلاح شده از مولکول حامل اکسیژن در هموگلوبین سلول های قرمز خون تولید می کند.
بر اساس مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)منبع مورد اعتماد، حدود 100000 نفر در ایالات متحده به بیماری داسی شکل مبتلا هستند.
این وضعیت در میان سفیدپوستان در ایالات متحده نسبتاً نادر است ، اما حدود 1 نفر از هر 365 سیاهپوست در آنجا با این بیماری متولد می شوند.
این افراد در سلول های خود دو نسخه از ژنی که دچار جهش شده است را دارند. با این وجود حدود 1 نفر از هر 13 سیاه پوستان در ایالات متحده یک کپی از ژن دارند و در صورت وجود علائم کمی دارند.
در حال حاضر ، تنها درمان بیماری سلول داسی شکل پیوند سلول بنیادی یا مغز استخوان است . با این حال ، با توجه بهCDCمنبع مورد اعتماد، این یک روش بسیار خطرناک است.
دانشمندان شرکت بیوتکنولوژی آمریکایی Fulcrum Therapyics مستقر در کمبریج ، MA ، در حال بررسی یک استراتژی جایگزین هستند.
بازیابی هموگلوبین جنین
انسان یک نسخه جایگزین از هموگلوبین در رحم تولید می کند که به آن هموگلوبین جنینی گفته می شود ، اما تولید آن به طور معمول اندکی پس از تولد بسیار کاهش می یابد.
این توضیح می دهد که چرا افراد مبتلا به بیماری داسی شکل تا 3 یا 4 ماه پس از تولد شروع به علائم نمی کنند.
با این حال ، از هر 1000 سیاهپوست در ایالات متحده ، تقریباً 1 از هموگلوبین جنین در بزرگسالی بیشتر از حد معمول تولید می کند.
این حالت ماندگاری هموگلوبین جنینی نامیده می شود و می تواند از افرادی که ژن اصلاح شده برای هموگلوبین بزرگسالان را به ارث می برند ، محافظت کند.
دکتر کریستوفر موخام ، مدیر ارشد علمی در Fulcrum ، می گوید: "آنها جهش سلول داسی شکل دارند ، اما جهش های اضافی منجر به ادامه بیان هموگلوبین جنین می شود."
با سطح هموگلوبین جنین در حدود 25-30٪ از سطح هموگلوبین بزرگسالان بزرگسال ، این افراد ممکن است هیچ علائمی از بیماری نشان ندهند.
دکتر موکسام و همکارانش اکنون دارویی به نام FTX-6058 تولید کرده اند که تداوم ارثی هموگلوبین را تقلید می کند.
این دارو که افراد می توانند به صورت خوراکی مصرف کنند ، سلول های بنیادی مغز استخوان را که قرار است به سلول های قرمز خون تبدیل شوند ، هدف قرار می دهد .
این ماده با مهار پروتئینی در سلول ها که به طور معمول ژن تولید کننده هموگلوبین جنین را بلافاصله پس از تولد "خاموش" می کند یا خاموش می شود ، عمل می کند.
دانشمندان در آزمایش های انجام شده بر روی مدل موش مبتلا به سلول داسی شکل ، دریافتند که این داروی جدید از هیدروکسی اوره که داروی موجود در تقویت هموگلوبین جنین است ، بهتر عمل می کند.
هر گلبول قرمز
دکتر ایوان وی افرموف ، مدیر ارشد و سرپرست شیمی دارویی Fulcrum ، می گوید: "آنچه واقعاً کلیدی است FTX-6058 باعث تنظیم مجدد هموگلوبین جنین در تمام گلبول های قرمز خون ،یک توزیع لخته ای می شود."
ایده این است که هر گلبول قرمز در بدن هموگلوبین جنین تولید می کند.
دکتر افرموف توضیح می دهد: "اگر بعضی از گلبول های قرمز خون این را بیان نکنند ، هنوز هم می توانند داس باشند و علائم بیماری را ایجاد کنند.
Fulcrum آزمایش بالینی فاز 1 دارو را در داوطلبان سالم به پایان رسانده است و نشان داد که دارو بی خطر است.
دکتر افرموف نتایج را در کنفرانس آنلاین بهار انجمن شیمی آمریکا در 9 آوریل 2021 ارائه داد.
شایان ذکر است که این دارو در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل آزمایش نشده است. با این حال ، این شرکت قصد دارد آزمایش بالینی فاز 2 این دارو را تا پایان سال 2021 در افراد آغاز کند.
اشخاص مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل شانس بیشتری برای ابتلا به عوارض تهدید کننده زندگی مانند عفونت، درد شدید قفسه سینه و استروک در اوایل عمر، و آسیب کلیوی یا کبدی در بزرگسالی دارند. بحران درد شایع‌ترین مشکل بیماری سلول داسی‌شکل است و میتواند به محض وقوع آن، معمولا در شرایط اضطراری، به درمان‌های متعددی نیاز داشته باشد. اولویت اول عبارت است از کنترل درد، با استفاده از داروها (مانند اوپیوئیدها، داروهای غیراستروئیدی ضدالتهابی، پاراستامول، و رقیق کننده‌های خون) یا آرام‌سازی، هیپنوتیزم، گرما، سرما، یا طب سوزنی
علائم کم خونی سلول داسی شکل
در سنین جوانی بروز کرده و احتمالا در بعضی از نوزادان در اوایل 4 ماهگی علائم کم خونی سلول داسی شکل ظاهر می شوند ، اما عموماً در حدود 6 ماهگی علائم بروز می کند.
انواع مختلفی از کم خونی SCD وجود دارد . علائم کم خونی سلول داسی شکل در همه انواع آن مشابه و شدت آن متفاوت است ،
علائم کم خونی سلول داسی شکل عبارتند
خستگی بیش از حد یا تحریک پذیری
سرگیجه (بخصوص در نوزادان)
خوابیدن (مشکل مرتبط با کلیه)
زردی ( زردی چشم و پوست)
تورم و درد در دست و پا
عفونت های مکرر
درد در سینه ، پشت ، بازوها یا پاها
علائم کم خونی سلول داسی شکل در افراد مختلف متفاوت می باشد و معمولا یک یا چند علائم بر حسب شدت بیماری پیدا میشود.
مطلب مرتبط
درمان های آلرژی چقدر موثر هستند؟درباره تاریخچه دقیق بیمار و بیماری
اغلب در ابتدا علائم کم خونی سلول داسی به عنوان درد حاد در دست و پا ظاهر می شود.
علائم بیماری کم خونی داسی شکل
درد شدید در استخوان ها
کم خونی
بزرگ شدن دردناک طحال
مشکلات رشد
عفونت های تنفسی
زخم پاها
مشکلات قلبی
هر یک از علائم در بالا را داشته باشد، پزشک شما را از نظر تشخیص کم خونی داسی شکل آزمایش بنویسد.
درمان کم خونی داسی شکل
موارد ضروری در درمان کم خونی داسی شکل
هیدراتاسیون مجدد با مایعات داخل وریدی به گلبول های قرمز کمک می کند تا به حالت عادی برگردند. در صورت کمبود آب بدن ، تغییر شکل گلبول های قرمز به داسی شکل افزایش پیدا می کند.
درمان عفونت های زمینه ای یا مرتبط با آن بخش مهمی از مدیریت بیماری است ، زیرا استرس و عوارض ناشی از یک عفونت می تواند به یک بحران جدی منجر شود.
انتقال خون در صورت لزوم باعث بهبود انتقال اکسیژن و مواد مغذی می شود. گلبول های قرمز بسته بندی شده از خون اهدایی، به بیماران تزریق می شوند. بنابراین انتقال خون یکی از راه های درمان کم خونی داسی شکل است.
درمان کم خونی داسی شکل به خاطر کاهش افت فشار اکسیژن بیماران از اکسیژن استفاده می شود. اکسیژن اضافی از طریق ماسک به بیمار داده می شود. این امر تنفس را آسانتر می کند و سطح اکسیژن خون را بهبود می بخشد.
برای تسکین درد گاهی از داروهای ضد درد استفاده شده و داروهای ضد درد بدون نسخه مانند مرفین می تواند موثر باشد.
سیستم ایمنی ضعیف تری در بیماران کم خونی داسی شکل شایع است. بهبود سیستم ایمنی می تواند به جلوگیری از عفونت کمک کند.
از پیوند مغز استخوان برای درمان کم خونی داسی شکل استفاده شده است. كودكان كمتر از 16 سال كه عوارض شديدي دارند و يك اهدا كننده همسان دارند بهترين كانديدا هستند.
مراقبت در منزل
مکمل های اسید فولیک را طبق دستور پزشک مصرف کنید.
میوه ، سبزیجات و غلات سبوس دار به مقدار کافی بخورید.اینکار میتواند به بدن شما کمک کند تا گلبول های قرمز بیشتری تولید کند.
آب بیشتر بنوشید تا بروز بحران ناشی از کم خونی داسی شکل را کاهش دهید.
به طور منظم ورزش کنید و استرس خود را کاهش دهید تا بحران ها نیز کاهش یابد.
اگرهر نوع عفونت دارید فوراً با پزشک خود تماس بگیرید. درمان زودرس عفونت از بروز بحران جلوگیری کند.
